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3月21日 · 世界唐氏綜合征日

有這么個群體，即使他們來自世界各地，不同種族，卻長著一特殊面容的“國際臉”，他們有一個共同的名字，叫“唐氏綜合征患者”，這是因?yàn)樗麄兌嗔艘粭l21號染色體不僅沒有遺傳父母的外貌，而且表現(xiàn)為智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。
 
今天是第12個世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征是最常見的染色體病之一，是由于人體染色體中多出一條21號染色體而導(dǎo)致特殊面容、智力障礙、多器官結(jié)構(gòu)和功能異常。

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唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致。

唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。

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唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800~1/600，由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時第21號染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。

唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

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唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。

大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規(guī)接受超聲心動圖檢查。

診斷唐氏綜合征需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，通過染色體核型分析等檢查手段確診。

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唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。

孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

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唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，適齡孕婦也應(yīng)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查(簡稱唐氏篩查)，評估唐氏兒的妊娠風(fēng)險。

目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(又稱無創(chuàng)DNA檢測，NIPT)。

血清學(xué)篩查：分為孕早期(孕9~13+6周)篩查和孕中期(孕15~20+6周)篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。

無創(chuàng)DNA檢測：適宜孕周為12~22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。